Começa hoje o Teste do Pezinho para FC no Rio Grande do Sul

Abaixo reproduzo a reportagem publicada no dia de hoje no Jornal de Novo Hamburgo (NH Jornal). Essa notícia é muito importante para o diagnóstico precoce de pacientes com FC porque permite um tratamento precoce melhorando a evolução desses pacientes.

Porto Alegre  - O Teste do Pezinho, realizado na rede pública de saúde do Rio Grande do Sul, passa a incluir também, a partir desta sexta-feira, o diagnóstico da Fibrose Cística. Até agora, esse exame detectava, em recém-nascidos, as doenças Fenilcetonuria, Hipotireoidismo Congênito e Doença Falciforme (Hemoglobinopatias). Para maior segurança, o exame deve ser feito no quinto dia de vida do bebê.

A Fibrose Cística é uma doença genética que causa distúrbios nas secreções de algumas glândulas. Estimativas do Ministério da Saúde apontam um milhão e meio de portadores dessa doença no País, muitos ainda sem diagnóstico.

No RS, o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas de Porto Alegre é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, local que recebe as coletas de sangue realizadas nas unidades básicas de saúde para a análise. O Teste do Pezinho foi regulamentado no Sistema Único de Saúde (SUS), há dez anos, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, em 6 de junho de 2001.

No Estado, o exame já vinha sendo realizado gratuitamente, desde 1999, e até agora mais de um milhão de recém-nascidos já realizaram o procedimento. Em 2010, 98% dos cerca de 105 mil recém-nascidos no Estado fizeram o exame, 78% pelo SUS e 20% pela rede particular.

O Teste do Pezinho diagnostica também: 

Fenilcetonúria: doença herdada dos pais onde as crianças não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando a deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da Tireóide. A substância é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença Falciforme ( Hemoglobinopatias): prevalente na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão" e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Discussão sobre o teste do pezinho no Ceará

A Secretaria da Saúde do Estado realizou uma mobilização para promover a atualização técnica de gestores e profissionais de saúde dos municípios no Teste do Pezinho. O I Encontro Estadual de Triagem Neonatal foi realizado no dia 18 de novembro, no hotel Mareiro, com a participação de 350 profisionais de todos os municípios do Ceará.


A triagem neonatal, segundo define o Ministério da Saúde, é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas à cada doença.

Nome popular para a triagem neonatal, o teste do pezinho é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê. A identificação precoce dessas doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas, através do tratamento apropriado. Por isso, a recomendação é realizar o teste imediatamente entre o terceiro e o sétimo de vida do bebê.

Lacen

Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) prevê o diagnóstico de quatro doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística. Em 2010, o Ministério da Saúde autorizou o credenciamento do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), unidade da Secretaria da Saúde do Estado, como Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e habilitou o Estado na fase II de implantação do PNTN. O exame identifica logo no recém-nascido o traço falciforme e possibilita o início precoce do tratamento da doença na criança. A fase I do Teste do Pezinho identifica a fenilcetonúria e o hipotireoidismo. O sangue coletado dos bebês para a realização dos dois exames é encaminhado para o Laboratório Central do Estado (Lacen), que chega a analisar até 10 mil amostras por mês.

Fonte: Secretaria da Saúde do Ceará

uso de Células Tronco em FC

Um professor medicina da Universidade de Melbourne tem como objetivo provar que células-tronco do sangue do cordão umbilical pode tratar fibrose cística pela regeneração de células do pulmão.

O dr. Bob Williamson,  professor de genética médica da  Universidade Melbourne, disse que o projeto pretende utilisar o sangue do cordão umbilical do irmão para o tratamento de crianças com fibrose cística (FC). "O sangue de cordão  de irmãos tem uma chance em quatro de ter uma combinação perfeita que não será rejeitada pelo sistema imunológico da criança que vive com a CF", disse ele.

O progresso foi lento, uma vez que era essencial provar que as células eram seguras para uso no pulmão, mas a pesquisa foi "positiva", disse ele. No entanto, um avanço substancial poderia levar vários anos.

Fonte: http://www.stuff.co.nz/national/health/5229643/Study-gives-hope-to-patients-with-cystic-fibrosis

Projeto de Lei defende obrigatoriedade do Teste do Pezinho expandido no SUS

Abaixo estou passando o texto publicado no website do Jornal Zero Hora de Porto Alegre de 27/05/2011.

Está sob análise na Câmara dos Deputados o Projeto de Lei 484/11, apresentado pelo Senado, que propõe a realização obrigatória pelo SUS do Teste do Pezinho expandido nos recém-nascidos. O projeto está na Comissão de Seguridade Social da casa e tem como relatora a deputada Teresa Surita (PMDB/RR).

O Teste do Pezinho expandido possibilita diagnosticar precocemente mais de 45 tipos de distúrbios metabólicos, o dobro de doenças detectadas pelo Teste do Pezinho convencional, já oferecido pelo SUS. O teste convencional detecta doenças como fenilcetonuria, hipotireoidismo congênito, anemia facilforme e fibrose cística, entre outras.

De acordo com Simone Arede, presidente da Associação Brasileira da Homocistinúria (ABH), que faz parte do Movimento para Conscientização das Doenças Raras (MDR), é importante sim que o Teste do Pezinho expandido seja feito no SUS porque ele pode detectar outras doenças raras e contribuir para que o Ministério da Saúde dê início a um mapeamento dessas enfermidades no Brasil.

— Porém, mais do que detectar essas doenças, é necessário a criação de políticas públicas para o seu tratamento — pondera Simone.
Ela explica que, no caso dos portadores de homocistinúria — doença metabólica hereditária determinada pela deficiência de enzimas que convertem o aminoácido metionina em cisteína — , não há cura. A enfermidade pode ocasionar em seu portadores problemas no sistema ocular como miopatia, deslocamento ou luxação do cristalino, tendência a desenvolver coágulos venosos e arteriais, glaucoma, atrofia ótica, catarata, deslocamento ou degeneração retiniana; e no sistema esquelético, osteoporose, escoliose, joelhos valgos, retardo do osso lunar e rigidez de articulações.

Também atinge o sistema vascular provocando eventos tromboembólicos como tromboembolismo pulmonar, trombose da artéria carótida, renal, ataques isquêmicos cardíacos e acidentes vasculares cerebrais; além do sistema nervoso com eventos como deficiência mental, distonia, tremor, coreoatetose, crises epiléticas, alterações eletroencefalográficas e distúrbios psiquiátricos. Ainda podem ser afetados tecidos como pele, cabelo e fígado.

O tratamento da doença consiste em diminuir os níveis séricos dos aminoácidos com a redução da ingestão da metionina, processo que requer a ingestão de
uma fórmula alimentar, esclarece Simone.

— Embora a maioria dos profissionais não saiba, hoje, no mercado, existem 2 fórmulas disponíveis. Quando existia apenas uma, ela custava em torno de R$ 1.500 a lata com 500gr. Agora, o valor está cerca de R$ 900,00. O consumo depende de cada caso. E, apesar do alto custo, não há nenhum programa governamental que forneça o suplemento aos doentes, que ficam a mercê de decisões judiciais para obtê-lo — afirma.

Simone lembra que, 80% das doenças raras — caso da homocistinúria — têm origem genética. Ela afirma que, desde 2004 o governo federal discute a criação de uma política nacional para prevenção e tratamento das doenças genéticas, sem que haja avanços.

Em seu entendimento, o tratamento dessas doenças deve ser multidisciplinar.  Por isso, o objetivo da ABH, junto a outras organizações que fazem parte do Movimento para Conscientização sobre as Doenças Raras (MDR), será pela regulamentação da Portaria Genética no SUS do Ministério da Saúde, de criação de políticas públicas voltadas para pacientes de Doenças Raras.

Só assim teremos uma sociedade justa e respeitaremos o principio básico da constituição de que `A saúde é um direito de todos´ — finaliza Simone Arede.

Falta de remédios gratuitos coloca vida de pacientes carentes em risco no Brasil

50 Anos de APAE de São Paulo: referência no tratamento da deficiência intelectual no Brasil, implementou o Teste do Pezinho no país.

São Paulo - O anseio de um pequeno grupo de pais em prover aos filhos com Deficiência Intelectual uma vida mais digna, fez nascer a APAE de São Paulo, no dia 04 de abril de 1961. No início das atividades, os pais e voluntários visitavam os postos de Saúde da cidade de São Paulo e cadastravam as pessoas que possuíam familiares com Deficiência Intelectual. O objetivo era registrar os casos, levar orientação às famílias, fomentar a troca de experiências e atender as pessoas com tal deficiência.

Em pouco tempo, a organização sentiu a necessidade de ampliar o atendimento ao público e descentralizá-lo para ofertar mais acesso aos atendidos. Para angariar recursos para crescer, a APAE de São Paulo envolveu a sociedade, empresariado e governo, por meio de eventos beneficentes de sucesso, como a Feira da Bondade, Agulhas da Alta Moda, Leilão de Vinhos e campanhas de sensibilização. Atualmente, mais de 3.080 pessoas com Deficiência Intelectual são atendidas mensalmente nas unidades da Vila Clementino e do Itaim Bibi e nos núcleos localizados na Freguesia do Ó, em Itaquera e no Campo Limpo.

Compreender melhor as causas da Deficiência Intelectual, os tratamentos adequados e as formas de prevenção, impulsionou a Organização na busca por respostas dentro e fora do País. Criou-se assim o Instituto APAE de São Paulo dedicado à pesquisa e disseminação dos conhecimentos voltados para o bem estar e inclusão das pessoas com Deficiência Intelectual.

Seu grande trunfo nos esforços científicos foi a introdução do Teste do Pezinho, no Brasil, em 1976. O exame básico diagnostica quatro patologias — doença falciforme, outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria — das quais as duas últimas, se não tratadas, podem gerar Deficiência Intelectual.

Hoje, o laboratório da APAE de São Paulo é o maior do país em Triagem Neonatal. A organização tornou-se referência em prevenção da Deficiência Intelectual, contabilizando um total de mais de 13 milhões de Testes do Pezinho em bebês brasileiros, desde 2001. Outros dois exames são realizados: o Mais e o Super, que diagnosticam respectivamente 10 e 46 patologias.

Para tornar realidade a inclusão das pessoas com Deficiência Intelectual na sociedade, a organização oferece apoio ao desenvolvimento e estímulo de suas habilidades, do nascimento ao envelhecimento. Na fase inicial de vida, os bebês são encaminhados para o serviço de Estimulação e Habilitação constituído de atividades com profissionais como fisioterapeuta, psicólogo, serviço social, terapia ocupacional.

Na organização, as crianças e adolescentes que frequentam as escolas regulares recebem apoio educacional no contra turno. Em 2010, 448 alunos foram atendidos e matriculados em salas comuns da rede regular de ensino. O público jovem ainda encontra incentivo por meio do contato com o esporte, o lazer e a cultura, contribuindo para o desenvolvimento pessoal nos âmbitos social, afetivo e familiar. Mais de 5 mil oficinas foram realizadas em 2010.

A oportunidade no mercado de trabalho é a meta do Serviço de Capacitação e Orientação da APAE DE SÃO PAULO, criado em 2003. A organização preparou 300 profissionais e incluiu 56 pessoas no mercado de trabalho, no ano de 2010. Já aqueles atendidos que apresentam um processo de diminuição no desempenho encontram no Serviço de Apoio ao Envelhecimento – Zequinha, uma programação com atividades voltadas à manutenção de suas habilidades.

Durante as últimas décadas, a APAE de São Paulo colaborou ativamente na construção de uma legislação mais coerente às necessidades das pessoas com deficiência. E para fazer valerem as conquistas legais, o programa Jurídico Social Familiar promove orientação aos atendidos e familiares e ajuíza ações de caráter jurídico-social. Somente em 2010, 612 famílias foram atendidas pelo programa.

Após 50 anos, novos desafios se desenham e a APAE de São Paulo aponta o olhar para um futuro que privilegia cada vez mais a emancipação da pessoa com Deficiência Intelectual. A organização acredita na força da voz de seus atendidos e apoia o movimento de Autodefensoria, a fim de permitir que essas pessoas se firmem em um processo de autonomia e de engajamento pessoal na luta pela defesa de seus direitos e a respeito de suas vidas.

Perfil- A APAE de São Paulo é uma Organização da sociedade civil sem fins lucrativos, referência na prevenção e na melhor qualidade de vida da pessoa com Deficiência Intelectual. Atua em todas as fases da vida, da infância ao processo de envelhecimento. Pioneira em introduzir o Teste do Pezinho no Brasil, a Organização possui o maior laboratório do País especializado na área e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal. Desde 2001, já foram realizados mais de 13 milhões de testes em bebês brasileiros. Ainda como prevenção da Deficiência Intelectual, a Organização promove e apoia pesquisas, trabalha pela defesa e garantia de direitos da pessoa com Deficiência Intelectual, produz e difunde conhecimento científico. Além disso, promove a inclusão social da pessoa com Deficiência Intelectual estimulando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam e escolaridade e a vida produtiva laboral, bem como, oferecendo atendimento jurídico aos atendidos e familiares acerca dos direitos e deveres da pessoa com deficiência. Em 2011, a Organização completa 50 anos de atuação. [ www.apaesp.org.br | email atendimento@apaesp.org.br , telefone (11) 5080-7123].

Fonte: Transcrito de http://www.revistafator.com.br/ver_noticia.php?not=152294

Nova Técnica Recupera Pulmões para Transplante

O Incor já ‘salvou’ 24 órgãos graças a um método desenvolvido na Suécia. Mas os pulmões não foram transplantados por falta de autorização da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa. Processo pode dobrar número de cirurgias realizadas no País.


Uma técnica aprendida na Suécia pela equipe de cirurgia torácica do Instituto do Coração (Incor) pode ajudar a diminuirá fila de espera por um transplante de pulmão. Como método é possível recuperar órgãos que hoje não podem ser transplantados. Apesar dos bons resultados, a Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep) ainda não autorizou o transplante de pulmões tratados.

O transplante de pulmão e dos mais difíceis de serem realizados – no primeiro semestre deste ano foram transplantados 99 corações e 34 pulmões nos Pais (os dados do segundo semestre não estão fechados). Isso ocorre porque o órgão sofre com os traumas que levam a morte cerebral (condição que permite o transplante) e como tratamento para tentar salvar o paciente.

O soro injetado para estabilizar a pressão arterial e manter os rins em funcionamento entra nos pulmões, congestionando-os. Como consequência, perdem a capacidade de oxigenar o sangue e tem de ser descartados.
“A técnica desenvolvida por Steen (o médico sueco Stig Steen) facilita a redução do edema. Ele criou uma solução que circula pelos vasos pulmonares e ‘atrai’ o liquido que esta nas células”, diz o diretor do Serviço de Cirurgia Torácica do Incor, Fabio Jatene.

Nos testes feitos no instituto, o nível de oxigenação no sangue que circula pelos pulmões tratados melhorou em media 150%. Segundo Jatene, a técnica poderia dobrar o numero de cirurgias realizadas no Pais. Em um ano, só o Incor realizou 30 transplantes de pulmão e recondicionou 24 órgãos. O Canadá, que também aprendeu o método sueco, transplantou 25 pulmões graças à técnica ao longo de um ano.

Procurada pelo Estado, a coordenadora da Conep, Gyselle Saddi Tannous, informou por e-mail que não teve tempo hábil para localizar o parecer sobre o trabalho do Incor. Mas relatou que a comissão “considerou de extrema relevância a nova técnica, pois, se fosse bem sucedida, poderá encurtar em muito a fila.
de espera por um pulmão”.

É o caso de Isabela Hawthorne Matuck, de14 anos, que espera por um pulmão ha um ano e quatro meses. Portadora de fibrose cística, ela teve seu estado de saúde agravado em junho de 2009. Parou de frequentar a escola, deixou o bale e depende cada vez mais de um balão de oxigênio. Em setembro, foi avisada de que receberia um pulmão. Chegou a ir para o centro cirúrgico, mas o órgão tinha um edema e foi descartado. “E frustrante pensar que a nova técnica permitiria a cirurgia, mas e tudo tão lento”,lamenta a mãe,a artista plástica Ana Lucia Mattock.

Fonte: Estado de São Paulo, 28 de setembro de 2010 - Jornalista Clarissa Thomé

Número de pessoas com fibrose cística ainda é incógnita em Mato Grosso

O número de pessoas com fibrose cística em Mato Grosso ainda é uma incógnita. Segundo dados da Associação de Fibrose Cística, apenas 56 pacientes tiveram a doença diagnosticada em todo o Estado, mas o número pode ser muito maior, já que os pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) não têm acesso ao Teste do Pezinho (Fase III), exame que possibilita a identificação da doença.

Para assegurar a disponibilização do referido exame às crianças recém-nascidas, o Ministério Público Estadual e o Ministério Público Federal propuseram nesta sexta-feira (5), uma ação civil pública, com pedido de liminar, contra a União e o Estado. A iniciativa visa garantir que Mato Grosso, a exemplo de outros cinco Estados, viabilize a operacionalização da fase III do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Além da realização do diagnóstico precoce da doença, na ação civil pública os representantes do Ministério Público também requereram ao Judiciário que determine ao Poder Público a realização do tratamento e acompanhamento dos casos identificados. Pleiteiam, ainda, o diagnóstico tardio em todas as crianças com idade inferior a cinco anos.

De acordo com o promotor de Justiça Rinaldo Segundo, atualmente esse exame somente é realizado nos estados do Paraná, Santa Catarina, Minas Gerais, Espírito Santo e São Paulo. “A identificação precoce de qualquer dessas doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas por meio do tratamento apropriado e tempestivo. Por isso, o recomendado é que o teste seja realizado imediatamente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê”, afirmou o promotor de Justiça.

De acordo com o procurador da República Gustavo Nogami, o Programa Nacional de Triagem Neonatal existe há nove anos, mas até agora o Estado de Mato Grosso não adotou as providências necessárias para garantir a sua total implementação. “A Fase II do Teste do Pezinho somente foi possível após ação judicial e acreditamos que, com esta ação, poderemos ter um resultado satisfatório também em relação à Fase III”, afirmou Nogami.

Segundo ele, antes de optar por ingressar com a medida judicial, foi encaminhada notificação recomendatória ao Ministério da Saúde e à Secretaria de Estado de Saúde de Mato Grosso para garantir a realização do exame completo da Fase III, mas as recomendações não foram atendidas.

Fonte: A Tribuna - Rondonópolis

I Simpósio de Fibrose Cística para Pais e Pacientes

No dia 4 de setembro, paralelamente ao Congresso Brasileiro de FC , em Belo Horizonte, será realizado o  I Simpósio de Fibrose Cística para Pais e Pacientes. O evento está sendo organizado pela AMAM - Associação Mineira de Assistência à Mucoviscidose.

As inscrições já podem ser feitas pelo telefone 31 3245-0947 com Rayane ou Isadora, de 9h às 12h e de 13h às 18h, ou pelo e-mail amam@amam.org.br.

Cada associado pode se inscrever com até duas inscrições até o dia 20/08. Posteriormente a isto, serão abertas as inscrições a associados de outras associações interessadas.

São 100 vagas no total.

Data: 04 de setembro
Horário: 8h às 12h e 14h às 18h
Local: Faculdade de Medicina da UFMG - Sala 22
Av. Professor Alfredo Balena, 190 – Santa Efigênia – Belo Horizonte

Programa:


Manhã
8h – O que é Fibrose Cística?
8h50min – Insuficiência pancreática na Fibrose Cística – O que é e como tratar.
9h20min – Intervalo
9h50min – Diabetes
10h10min – Nutrição na infância
10h40min – Nutrição na adolescência à idade adulta
11h10min – Gastrostomia na Fibrose Cística

Tarde
14h – Tratamento das infecções pulmonares
14h30min – Tratamentos fisioterápicos
15h – Adesão ao tratamento
15h30min – Intervalo
16h – Transplante pulmonar
16h30min – Avanços nas terapias – Novos medicamentos
17h – Oficina de Fisioterapia e Inaloterapia

Transplantado de Pulmão Ganha Medalha de Ouro

Mais um importante caso de superação pós transplante de pulmão pode ser visto na história de um paciente com Fibrose Cística.

Nick Condon, um inglês de 34 anos que tinha diagnóstico de fibrose cística e realizou e um transplante duplo de pulmão, ganhou  a medalha de ouro para a Grã-Bretanha nos Jogos Europeus para tranplantados de pulmão. Os Jogos "European Heart Lung Transplant"  foram realizados na Suécia para as pessoas que foram transplantados de coração e/ou de pulmão.

Nick foi diagnosticado com a idade de dois anos, e em janeiro de 2007 apresentou piora importante da função pulmonar, tendo sido internado por vários dias. Seus pulmões começaram a falhar e ele sabia que o único caminho a seguir era se submeter ao transplante duplo de pulmão. "Meu corpo estava se deteriorando e por isso comprometendo a minha qualidade de vida. Eu pensei que este ia ser o meu fim", disse ele.

Depois de ter um transplante bem-sucedido, Nick queria ter uma vida ativa e começou a competir no esporte. "Eu ganhei duas medalhas de ouro nos Jogos, na Suécia, e agora estou treinando para competir nos jogos "British Transplant" . A concorrência é feroz, mas vou dar o meu melhor", disse Nick.

Nick está feliz agora que ele pode viver a vida em sua plenitude e é grato às pessoas que se colocam na lista de doadores de órgãos. "Leva apenas um pouco de tempo para entrar na lista de doadores e salvar uma vida. Estou eternamente em dívida com eles e estou grato por saber que posso ter minha vida de volta", disse Nick.

Fonte: BBC

Britânica que passou por 4 transplantes vitais se gradua em medicina

Recebi esta notícia através do Dr.  Tiago Neves Veras, Pneumologista do Hospital Infantil Jesser Amarante Faria de Santa Cataria, e pela sua importância estou replicando no Blog.

Allison terminou duas universidades de saúde e faz trabalho voluntárioAo obter o tão sonhado diploma em medicina pela Universidade de Cardiff, no País de Gales, uma estudante britânica já contava com 30 anos de experiência no campo – só que como paciente.

Allison John, 32, pode ser a primeira mulher britânica a ter sido submetida a quatro transplantes de órgãos vitais: pulmão, coração, fígado e rim.

Durante uma das cirurgias, estava tão frágil que os médicos tiveram de realizar a operação aplicando anestesia peridural em vez de geral.

"Minha vida tem sido uma montanha-russa e foi necessário um longo período para chegar aqui, mas cheguei", disse a médica recém-formada.

Allison tinha apenas seis semanas quando foi diagnosticada com fibrose cística, uma doença que ataca principalmente os pulmões e dificulta a absorção de gorduras e outros nutrientes dos alimentos.

Sua condição foi piorando e, ainda na adolescência, precisou fazer seu primeiro transplante. Foram necessários 16 meses de espera na fila para receber um fígado.

Na mesa de cirurgia, os médicos respiraram aliviados ao descobrir que a adolescente só teria três dias de vida sem o transplante e que salvaram sua vida. A operação foi em 1995.

Dois anos depois, quando já havia começado seus estudos universitários, Allison passou a sofrer de deficiências no pulmão. Novamente, se viu na mesa de operações. Durante o transplante do órgão respiratório, seu coração também foi trocado e doado a outro paciente.

A estudante viveu um período saudável em que concluiu o curso de neurosciência e iniciou a faculdade de medicina. Entretanto, no meio do curso, recebeu outra notícia bombástica: a de que uma rejeição de seu corpo aos órgãos transplantados estava causando problemas nos rins.

Em campanha pela doação de órgãos: 'Não estaria viva sem doadores'

Em dezembro de 2006, a jovem recebeu um rim do próprio pai, que revelou-se um doador compatível.

'Sorte'

Apesar das idas e vindas em seu estado de saúde e além dos dois diplomas que obteve, Allison também encontrou tempo para fazer trabalhos voluntários para a fundação para o fígado do País de Gales, incentivando a doação de órgãos.

Ela diz que "não estaria viva" se não fosse pela generosidade dos doadores. "Muita gente diz que eu tive muito azar na vida. Não acho. O número de órgãos doados é muito pequeno e eu me incluo entre os sortudos."

A doutora John contou que os problemas de saúde não apenas não a impediram de realizar conquistas na vida, como a inspiraram a buscar o diploma de medicina.

"Eu acredito fortemente que se você não puder desenvolver empatia com o paciente, então não será um bom médico", afirmou.

"Mas depois de tudo o que vivi, acho que posso usar essas experiências que tive com médicos bons e ruins para ajudar os outros."

A britânica se diz animada com sua nova fase da vida.

"Não sei quanto tempo meus órgãos transplantados permanecerão saudáveis. Mas eu me recuso a me preocupar com o futuro. O que é que importa, quando o presente é tão bom?"

Fonte: BBC Brasil

Gilead Anuncia Primeiros Resultados de Estudo Comparativo entre Cayston (R) Versus Tobramicina Inalatória em Pacientes com Fibrose Cística.

A empresa farmacëutica Gilead Sciences, Inc. anunciou durante o Congresso Europeu de Fibrose Cística em Valência, Espanha, os resultados iniciais do estudo Fase III de Cayston (R) (aztreonam lizina solução para inalação) versus tobramicina solução para inalação (TIS) na fibrose cística em pacientes com Pseudomonas aeruginosa.

O estudo alcançou um dos seus objectivos principais mostrando a não-inferioridade para o percentual da variação média  do volume expiratório forçado no primeiro segundo (FEV1) após 28 dias de tratamento. Após 28 dias, os pacientes que recebem Cayston tiveram um aumento médio no VEF1 de 8,35 por cento ante 0,55 por cento para os pacientes que recebem o TIS.  Os resultados de segurança foram semelhantes em ambos os braços do estudo, com menor incidência de tosse nos pacientes que recebem Cayston.

No estudo, 268 pacientes foram randomizados para receber ou Cayston ou  TIS durante um período de 24 semanas de tratamento. Cerca de 85 por cento dos pacientes no estudo tinham recebido pelo menos três cursos de tobramicina inalada nos 12 meses antes da randomização. Os resultados finais do estudo de seis meses estarão disponíveis para apresentação em uma conferência científica ainda neste ano.

"Antibioticoterapia inalatória tornou-se o padrão de cuidados para o tratamento da infecção por pseudomonas crônica em pessoas com fibrose cística", disse Tacjana Pressler, MD, DSc, Copenhagen Fibrose Cística Center, National University Hospital, Copenhagen, Dinamarca. "À medida que novas opções de tratamento antibiótico inalado, como Cayston surgirem, é importante que tenhamos estudos comparativos. Os resultados deste estudo sugerem que Cayston pode representar um importante avanço na terapia anti-pseudomonas para pacientes portadores de fibrose cística . "

Cayston foi aprovado pelo Food E.U. and Drug Administration (FDA) em fevereiro de 2010  e pela Australian Therapeutic Goods Administration (TGA) em janeiro de 2010. Cayston recebeu autorização condicional de comercialização na União Europeia (UE) e Canadá em setembro de 2009. Estas aprovações condicionais estão subordinadas aos resultados deste estudo de Fase III.

Fonte: Gilead Sciences, Inc

Eli Lilly Adquire a empresa Alnara Pharma para entrar no mercado da Fibrose Cística

Na semana passada, a gigante farmacêutica Eli Lilly anunciou a aquisição da empresa Alnara Pharmaceuticals e de seu produto em desenvolvimento para a fibrose cística.

Alnara submeteu para aprovação do FDA (Food and Drug Administration) liprotomase, seu suplemente enzimático para pacientes com fibrose cística e outras condições onde ocorra insuficiência pancreática. Alnara espera ter o produto aprovado até o final deste ano.

Liprotamase é um suplemento de enzimas pancreáticas produzido em um processo microbiológico, que oferece uma alternativa aos produtos existentes produzidos a aprtir de enzimas de suínos.

Segundo alguns analista, essa aquisição é mais uma prova do interesse das grandes empresas farmacêuticas nos mercados das doenças genéticas.

Fonte: Xconomy - www.xconomy.com

Projeto institui o Programa de Triagem Neonatal em MS

Na sessão plenária da Assembleia Legislativa, nesta terça-feira, dia 22 de junho, o deputado Marcio Fernandes (PT do B) apresentou o projeto de lei que institui o Programa Estadual de Triagem Neonatal em Mato Grosso do Sul.

A proposta é que os hospitais, maternidades e todos os estabelecimentos de sáude do Estado, públicos e privados, sejam obrigados a proceder os exames do "Teste do Pezinho".

O deputado esclarece que os exames servem para detectar, precocemente, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento psicomotor do bebê. Os exames permitem também que doenças causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento físico e mental da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento de sintomas.

O "Teste do Pezinho" já consta no Programa de Triagem Neonatal e foi criado em 06 de junho de 2001, de acordo com a Portaria do Ministério da Saúde nº 822. Por meio do "Teste do Pezinho" pode ser diagnosticado quatro doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.


Fonte: MS Noticias

Neymar promete gol para jovem com Fibrose Cística do Hospital das Clínicas

Abaixo a reportagem que saiu no Estado de São Paulo online (www.estadão.com.br) sobre a visita do jogador de futebol do Santos a uma garota em tratamento de FC no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo no dia de ontem.

KARINA CÂNDIDO - O Estado de S. Paulo

A alegria do jogador Neymar foi contagiante na tarde desta quinta-feira, no Instituto da Criança do Hospital das Clinicas - FMUSP. O atacante atendeu a um pedido de uma fã e torcedora do Santos. O desejo da adolescente Lorena Scarpelli Montenegro Barroca, de 14 anos, era de conhecer o jogador ‘sensação do time’.

Atacante Neymar autografa o diário de Lorena

Neymar apareceu no Instituto da Criança, às 13 horas, e ficou somente 15 minutos - pois tinha de se apresentar às 15 horas na Vila Belmiro para treinar para a partida de domingo, fora de casa, contra o Botafogo, já pelo Campeonato Brasileiro. Mas o tempo foi suficiente para alimentar a esperança no coração da menina. O encontro foi feito na sala da diretoria para não causar transtorno em toda instituição. Durante o tempo que permaneceu no local, o jogador conversou com a garota, assinou o diário dela e prometeu fazer-lhe um gol.

"Quando o vi, pensei que era mentira! Ele é super simpático, atencioso, bonito, carinhoso e prometeu fazer um gol em minha homenagem, disse que vai fazer um L", contou Lorena, cheia de orgulho do ídolo.

A santista está internada há cinco meses no Instituto da Criança e espera por um transplante de pulmão. Lorena sofre de uma doença obstrutiva no pulmão, descoberta aos dois anos de idade, chamada de Fibrose Cística - é uma doença de origem genética que afeta vários órgãos do corpo, mas que tem umas das consequências mais severas na função pulmonar.

"Há secreções exócrinas corporais como suor, saliva e o muco que ficam mais viscosas e quando isso afeta o pulmão, essas secreções viscosas atrapalham a passagem do ar e acabam retendo bactérias o que pode provocar tosse, dificuldades respiratórias e infecções", explicou a professora de fisiologia Carla Tieppo da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo (FCMSCSP).

Entusiasmada com a visita, a garota que aprende a pintar e desenhar no Instituto, prometeu pintar um quadro para o ídolo. "Eu adoro ele, suas coreografias quando marca um gol. Ele me pediu um desenho e eu vou fazer um quadro e dar a ele de presente", disse Lorena.

Embora esteja na fila de espera há quase dois anos por um doador de pulmão compatível com o seu tamanho e mesmo tipo sanguíneo (AB+), a garota não desistiu de seu sonho, e também não demorou muito a ser realizado. "Hoje mesmo eu enviei um e-mail para a assessoria do Santos contando minha situação e o meu desejo de conhecer Neymar e eles me telefonaram dizendo que talvez hoje ele passaria aqui para me ver, mas que não era para eu criar grandes expectativas porque o horário dele estava meio apertado", conta Lorena.

Por suas limitações, a garota não pode sair do hospital pois faz uso constante de oxigênio e não pode se expor a maiores riscos.

Neymar estava em São Paulo para fazer exames de rotina, além de ser o retorno ao hospital Albert Einstein para averiguar se já estava totalmente recuperado da lesão sofrida no olho esquerdo na semana passada. Como tudo pareceu em perfeitas condições, o atacante aproveitou para conhecer a garota.

Estudo da Doença Pulmonar da Fibrose Cítica em Porcos

Segundo o estudo dos pesquisadores das Universidades de Iowa e do Missouri publicado nesta quarta na revista Science Translational Medicine, a infecção precede a inflamação pulmonar na Fibvrose Cística [Sci. Transl. Med. 2, 29ps20 (2010)].

A principal causa de morte na fibrose cística (FC) é a doença de pulmão, no entanto, apesar dos enormes esforços de investigação, sua patogênese ainda não é bem compreendido. Uma vez que os ratos com FC não desenvolvem a doença da via aérea com aparência humana,  suínos com FC foram produzidos na premissa de que eles iriam oferecer informações sobre a patogênese da doença pulmonar. Entretanto suínos com FC desenvolvem obstrução intestinal grave e muitas vezes morrem logo após o nascimento.  

Agora, uma equipe de cientistas relatam resultados de cinco suínoscom FC que sobreviveram de 2-6 meses,  e durante esse tempo desenvolveram algumas das principais características da doença pulmonar da FC em humanos, e revelou que a infecção precede inflamação.

Estudos realizados com porcos nos Estados Unidos confirmaram que uma infecção precede à inflamação pulmonar no caso da fibrose cística, um passo importante nos esforços para decifrar as causas desta doença.
 
"A importância desta descoberta é que ela poderia ajudar a estabelecer que tipos de tratamento podemos usar", disse David Stoltz, professor de medicina interna da Universidade de Iowa e autor principal do estudo.
"Saber que primeiro ocorre a infecção significa que se podemos prevenir e combater a infecção então podemos atrasar ou impedir a doença pulmonar em pessoas com fibrose cística", acrescentou.


Nos seis primeiros meses de vida dos animais os cientistas constataram que eles desenvolviam a doença da forma como é típica nos seres humanos, incluindo infecção nos pulmões, inflamação e acumulação de muco nas vias respiratórias.

"Este é um grande exemplo no qual os porcos servem como modelo do que ocorre nos seres humanos. E os animais até reagem da mesma forma", disse Randall Prather, professor de medicina reprodutiva da Universidade do Missouri.

"Também nos proporciona uma oportunidade única de pôr a toda prova (em porcos) tratamentos diferentes a partir dos primeiros períodos da doença...muito antes que em seres humanos", acrescentou.

Fonte: Terra Notícias

Teste do Pezinho em São Paulo

O Marco Antônio, Presidente da APAM, nos enviou o vídeo da gravação de um programa apresentado na TV Ciltura de São Paulo e na TV Justiça sobre a impalantação do teste do pezinho para Fibrose Cística em São Paulo. O programa discute a importância do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos pacientes com FC.

Cientistas norteamericanos desenvolveram nanopartículas para melhorar a ação de medicamentos inalatórios

Nanopartículas biodegradáveis capazes de penetrar a barreira de muco nos pulmões e no intestino de pacientes que apresentam fibrose cística (FC) estão sendo desenvolvidos por pesquisadores da Universidade John Hopkins, liderada por Justin Hanes, professor de engenharia química e biomolecular.

"O muco da fibrose cística é notoriamente espesso e pegajoso, e representa um enorme obstáculo para a disponibilização de medicamentos inalatórios", disse Pamela Zeitlin, especialista em FC e professora de pediatria, que colaborou no estudo. "As nanopartículas foram desenhadas para viajar através do muco da fibrose cística em uma velocidade muito maior, melhorando assim a disponibilidade das drogas", disse ela.

As nanopartículas são compostos por duas partes feitas de moléculas regularmente utilizadas em medicamentos existentes. Um núcleo interno de ácido polysebacic (PSA) mantém os agentes terapêuticos no se interior, enquanto uma densa camada exterior de moléculas de polietileno glicol (PEG) permite que a partícula se mova através do muco, prevenindo a sua reação com proteínas.

"O grande avanço é que fomos capazes de desenvolver as nanopartículas biodegradáveis, que podem rapidamente penetrar no muco espesso e pegajoso, e que estas partículas podem transportar uma grande variedade de moléculas terapêuticas", disse Hanes.

"Este trabalho é criticamente importante para avançar com a próxima geração de nano moléculas e de terapias baseadas em genes ."

Para maiores informações consulte o link: http://www.jhu.edu/chembe/hanes/Research/index.html

Vertex anunciou bons resultados iniciais com a droga candidata VX-809

Vertex Pharmaceuticals Inc. anunciou na ultima quarta-feira que a sua droga experimental  para fibrose cística, VX-809, atingiu os objetivos de segurança e tolerabilidade do estágio intermediário do estudo.
A companhia anunciou também que a droga candidata estimulou uma resposta sobre uma proteina-chave nos pacientes estudados, apesar deste não ser o objetivo principal do estudo. Segundo a Vertex, esses resultados são somente preliminares.
O estudo envolve 89 pacientes recebendo de um a quarto doses diárias de VX-809, oiu placebo, em adição a terapia padrão por 28 dias.
A compania planeja ir em frente com a combinação de VX-809 com outra droga experimental para FC, VX-770, em estudos adicionais no segundo semestre de 2010.

Fonte: ABC News, 3 de fevereiro de 2010

Investigadores da Johns Hopkins desenvolvem nanopartículas biodegradáveis que atravessam o muco facilmente podendo melhorar o transporte e a liberação de medicamentos inalatórios.

Os pesquisadores dizem que essas nanopartículas, que se degradam com o tempo em componentes inofensivos, podem um dia levar medicamentos que salvam vidas para pacientes que sofrem de dezenas de condições de saúde, incluindo doenças oculares, pulmonares, intestinais ou trato reprodutivo feminino.

As nanopartículas biodegradáveis muco-penetrantes foram desenvolvidos por uma equipe interdisciplinar, liderada por Justin Hanes, um professor de engenharia química e biomolecular na Escola de Engenharia de Whiting em Johns Hopkins. O trabalho da equipe foi relatada recentemente na Proceedings of the National Academy of Sciences.

Segundo Pamela Zeitlin, professora de pediatria ada universidade, essas nanopartículas poderiam ser um meio ideal de fornecer medicamentos para as pessoas com fibrose cística.

"O Muco da fibrose cística é notoriamente espesso e pegajoso e representa um enorme obstáculo para a liberação da droga em aerossol", disse ela. "Em nosso estudo, as nanopartículas foram desenhadas para viajar através do muco da fibrose cística em uma velocidade muito maior, melhorando assim o transporte e a liberação do medicamento. Este trabalho é criticamente importante para avançar com a próxima geração de pequenas moléculas e de terapias gênicas . "

Fonte: Essa notícia me foi passsada pelo Sr. Cristiano M. Silveira, diretor da AGAM - Associação Gaucha de Assistência à Mucoviscidose.

A notícia completa pode ser acessada através do ink da Fundação Boomer Esiason