Nova Publicação no Jornal Brasileiro de Pneumologia

 Na última edição do Jornal Brasileiro de Pneumologia (J Bras Pneumol. 2013;39(2):181-189 ) foi publicado um artigo escrito pelo Dr. Vinícius Dal'Maso, mestrando  Programa de Pós-Graduação em Ciências Pneumológicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul – UFRGS. O estudo avaliou mutações do CFTR para diagnóstico de Fibrose Cística em pacientes jovens e adultos com doença leve ou atípica.

Abaixo um resumo do estudo:

Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica

Autores: Vinícius Buaes Dal'Maso, Lucas Mallmann, Marina Siebert, Laura Simon, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Paulo de Tarso Roth Dalcin

Objetivo: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade ≥ 14 anos). Os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Compararam-se as características dos pacientes divididos em três grupos, segundo o número de mutações identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%), e a média de idade dos participantes foi de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas mutações. Houve a identificação de uma e nenhuma mutação, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. Conclusões: A análise molecular da região codificadora do gene CFTR apresentou uma contribuição limitada para a investigação diagnóstica desses pacientes com suspeita de FC leve ou atípica. Além disso, não houve associações entre as características clínicas e o diagnóstico genético.

Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines

Na última edição do "American Journal of Respiratory Critical Care Medicine" de Abril foi publicado a última revisão sobre o manejo pulmonar de pacientes com FC.

A publicação revisou as recomendações de tratamento do comprometimento pulmonar crônico da FC baseados no esquema da "United States Preventive Services Task Force" incluindo o uso de novas terapias que não haviam sido incluídas na revisão anterior.

Novos estudos para correção da proteína CFTR

O sucesso de ivacaftor direcionado ao defeito CFTR na FC tem chamdo a atenção para outros agentes que podem potenciar ou corrigir a função  do CFTR. Entre os candidatos estão os inibidores da fosfodiesterase-5 (PDE-5), como o sildenafil (Viagra), vardenafil (Levitra) e taladafil (Cialis).

Um estudo inicial relatou que o sildenafil aumentou o tráfico de CFTR para a membrana apical de células epiteliais nasais em pacientes com FC (Dormer et al Thorax 2005;. 60:55-9; texto completo no site www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1747155/pdf/v060p00055.pdf ). Dois estudos com animais que verificaram que os inibidores de PDE-5 administrado quer por injeção intraperitoneal ou nebulização foram capazes de estimular o transporte de cloreto, como mostrado por alterações na diferença de potencial nasal (NPD) (Lubamba et al Am J Respir Crit Care Med 2008;. 177:506 -515, texto completo em http://ajrccm.atsjournals.org/content/177/5/506.full.pdf+html;. Lubamba Eur Respir et al J 2011; 37:72-78).

Um recente estudo alemão descobriu também que sildenafil atua como um potenciador e corretor da atividade do canal CFTR de deltaF508, contudo, as doses elevadas requeridas pode não ser adequadas para o tratamento da FC (Leier et ai Cell Physiol Biochem 2012.; 29:775-790).

Uma nova revisão de inibidores de PDE-5 sugere que vardenafil inalado pode ser mais apropriado, devido à sua potência e maior duração de ação (Noel et al Frente Pharmacol 2012;. 3:167; texto completo em www.ncbi.nlm.nih. gov/pmc/articles/PMC3444771/pdf/fphar-03-00167.pdf). Inalação teve um início de ação mais rápido, pareceu bem tolerada e não foi associada a alterações clinicamente significativas na frequência cardíaca ou pressão arterial na fase I de testes (Berry et al J Sex Med. 2009;. Epublished 28 de julho de 2009). Dados preliminares sugerem que vardenafil também reduz a expressão das citocinas inflamatórias no fluido broncoalveolar (Lubamba et al J Cisto Fibros 2012;. 11:266-273), mas são precisos mais estudos.

Novos Guidelines para o uso de Vitamina D em pacientes com FC

A revista  J Clin Endocrinol Metab 2012;97:1082-1093  publicou os novos Guidelines para o uso de Vitamina D em pacientes com FC. Esse artigo pode ser baixado através do site do Grupo Brasilieiro de Estudos de Fibrose Cística no link abaixo:

http://www.gbefc.org.br/articles/52-novos-guidelines-da-cf-fundation-para-o-uso-de-vitamina-d-em-pacientes-com-fc

No site do Grupo Brasileiro também estão disponíveis para baixar os principais Guidelines Europeus e Norteamericanos  para o tratamento da FC.

NICE, no Reino Unido, aprova Bronchitol® para pacientes com FC

Bronchitol ® é o primeiro produto para FC a ser totalmente revisto e recebeu uma recomendação positiva do Instituto Nacional parra Saúde e Excelência Clínica (NICE). A recomendação prevê uma nova opção para pacientes com FC, que criticamente exigem novos tratamentos e que têm grandes necessidades terapêuticas não atendidas. Isto inclui aqueles pacientes que não podem usar DNase rh (desoxirribonuclease humana recombinante) por causa da intolerância ou resposta inadequada, cuja função pulmonar está diminuindo rapidamente (volume expiratório forçado em um segundo [VEF1] com uma queda superior a 2% ao ano) e para quem outros agentes osmóticos não são consideradas adequadas.

"Os estudos clínicos de Bronchitol ® mostraram resultados promissores para o que é uma área terapêutica complexa ", disse a Dra. Diana Bilton, diretora da Unidade de Fibrose Cística de Adultos no Royal Brompton Hospital, em Londres, e investigadora principal para o primeiro dos estudos Fase III do Bronchitol ®. "Este novo tratamento tem o potencial para retardar a queda da função pulmonar em pacientes com FC, reduzindo assim os riscos associados de exacerbação e mortalidade. Bronchitol ® traz uma mudança clara na eficácia e facilidade de uso para uma população de pacientes que atualmente passam grandes quantidades de tempo em laboriosas terapêuticas de nebulização. Estes pacientes serão satisfeitos em ter um nova opção de tratamento por via inalatória. "

Jo Osmond, Diretor de Cuidados Clínicos da CF Trust disse: "Estamos muito satisfeitos com esta decisão do NICE, porque acreditamos firmemente que Bronchitol ® é um complemento importante para cuidados  da FC, o que vai ajudar a aliviar a carga de tratamento para adultos com esta doença debilitante ".

O tratamento padrão no Reino Unido é complexo e baseado nas necessidades individuais dos pacientes. Ele pode representar uma carga significativa para paciente e cuidador, com fisioterapia respiratória diária, controle nutricional, antibióticos inalatório/oral, broncodilatadores e corticosteróides inalados/oral. Para facilitar a limpeza do muco, os pacientes também podem receber DNase rh nebulizada, e, embora sem licença, solução hipertônica nebulizada também pode ser utilizada.

A próxima etapa do processo é a publicação do guia completo,  que exigirá o cumprimento do Primary Care Trusts em termos de reembolso e acesso ao tratamento dentro de um prazo de 90 dias a partir da data de publicação. A Pharmaxis antecipa que a orientação completa será publicado e disponível no site do NICE em 28 de novembro de 2012, sujeito a qualquer recurso ou correções factuais recebidos pelo NICE. (http://guidance.nice.org.uk/TA/Wave21/9)

O que é  o Instituto Nacional de Saúde e Excelência Clínica (NICE)

O NICE foi criado no Reino Unido em 1999 para reduzir a variação na disponibilidade e qualidade dos tratamentos e cuidados do Sistema Nacional de Saúde (NHS). A orientação baseada em evidências e outros produtos ajudam a resolver a incerteza sobre quais os medicamentos, tratamentos, procedimentos e dispositivos representam o atendimento de melhor qualidade e que oferecem a melhor relação custo-benefício para o NHS. A organização também produz orientações de saúde pública recomendando melhores formas de incentivar a vida saudável, promover o bem-estar e prevenir doenças. Estas orientações de saúde pública são indicadas para as autoridades locais na Inglaterra e País de Gales, o NHS e todos aqueles com a missão de melhorar a saúde das pessoas, nas comunidades, e nos setores privado e de voluntários.

Cada parte das orientações do NICE e todos os padrões de qualidade são   desenvolvidos por um comitê independente de especialistas, incluindo médicos, pacientes, cuidadores e economistas da saúde. Toda a orientação é considerada e aprovada pelo Comitê Executivo de Orientação do NICE, uma comissão composta por diretores executivos, diretores dos Centros de Orientação e do diretor de comunicação, antes da publicação.

Fonte: CF Worldwide Blog

Dia do Médico

Gostaria de parabenizar a todos os médicos, especialmente os que cuidam dioturnamente dos pacientes com Fibrose Cística em todo o Brasil. Muitas felicidades em sua profissão.

Dra. Neiva Damaceno responde sobre Fibrose Cística para a Veja.

A Dra. Neiva Damaceno, chefe do Ambulatório de Fibrose Cística da Santa Casa de São Paulo, fala sobre como aumentar a expectativa de vida dos pacientes em uma entrevista para o site da revista Veja.

No vídeo apresentado no site http://veja.abril.com.br/noticia/saude/especialista-tira-duvidas-sobre-a-fibrose-cistica ela responde à várias perguntas sobre a doença. Abaixo a lista de perguntas respondidas pela Dra,. Neiva.

1. O que é fibrose cística?
2. Qual é a incidência da doença no Brasil?Quais são os sintomas?
3. Como é feito o diagnóstico?
4. Qual a importância do diagnóstico precoce?
5. Os pais deveriam fazer aconselhamento genético antes de terem filhos?
6. O que os pais devem fazer para garantir o crescimento dos filhos com a doença?
7. Qual a expectativa de vida dos portadores da doença?
8. O que os pacientes que vivem mais têm em comum?
9. Qual a importância dos exercícios físicos no aumento da expectativa de vida?
10. Qual a dieta ideal para portadores da doença?
11. Quando é necessário submeter os pacientes a transplantes?
12. O quão promissora é a terapia genética para o tratamento da doença?