A Fibrose Cística (FC) é uma das doenças génetica mais comuns na população branca, ocorrendo aproximadamente uma vez em cada 3.500 nativivos no mundo inteiro. Aproximadamente uma em cada 2.500 crianças nascidas nos Estados Unidos nasce com FC. A doença é mais comum entre brancos e menos frequentemente encontrada em outros grupos étnicos e raciais; por exemplo, ela ocorre uma vez em cada 14.000 de nativivos negros e uma vez em cada 25.500 nativivos asiáticos.
Estima-se que no Brasil existam cerca de 3.000 crianças com diagnóstico confirmado de fibrose cística, e outros 6 a 7 mil pacientes ainda sem diagnóstico.
A fibrose cística é uma doença grave, que causa aumento da viscosidade do muco produzido em vários sistemas do corpo. Esse aumento da viscosidade provoca a formação de rolhas mucosas, que podem obstruir vários órgãos, particularmente pulmões e pâncreas.
Em pacientes com FC, as glândulas exócrinas do organismo deixam de funcionar normalmente. As glândulas exócrinas usualmente produzem secreções (isto é, muco, lágrima, saliva e sucos digestivos) e são importantes na manutenção das funções normais do organismo. Na FC, as glândulas exócrinas produtoras de muco frequentemente produzem secreções espessas e pegajosas que obstruem as vias aéreas, dutos de alguns órgãos, e outras passagens do organismo. As rolhas de muco podem interferir nas funções vitais do corpo, tais como a respiração e digestão. Embora a doença afete numerosos sistemas do organismo, a FC não afeta o cérebro e nem o sistema nervoso, e não causa retardo mental. Ela não afeta os rins e nem afeta diretamente o coração, sistema muscular, ou sangue.
Quando os brônquios são obstruídos o paciente apresenta uma grande dificuldade em respirar e um aumento no número de bactérias nos pulmões que causam inflamação e infecções freqüentes, levando progressivos danos aos pulmões. Quando o muco provoca a obstrução dos canalículos do pâncreas, as enzimas pancreáticas são impedidas de atingir o intestino. As pessoas portadoras de fibrose cística freqüentemente necessitam de reposição de enzimas para que tenham uma nutrição adequada.
FC e os Pulmões
As células secretoras de muco respondem a essas infecções aumentando ainda mais a produção de muco. Se as bactérias permanecem nos pulmões, resulta em infecção. Além disso, a resposta imune natural do organismo à infecção contribui à progressão da FC. As células brancas de sangue (neutrófilos), recrutadas ao pulmão para combater a infecção, liberam uma variedade de enzimas para controlar a inflamação. Contudo, estas causam um aumento adicional na secreção de muco.
A última consequência do espessamento e acúmulo de muco no paciente com FC, contudo, é a inflamação e as infecções crônicas. Eventualmente, a condição crônica de infecção e inflamação nos pulmões leva ao dano pulmonar e produção de cicatrizes. Por fim, dano irreversível ocorre nas paredes bronquiais e alveolares, o que conduz a capacidade pulmonar diminuída. A condição dos pulmões, mais do que qualquer outro fator, determina a duração de vida de um paciente com FC. Crianças com FC nascem com pulmões aparentemente normais, mas, várias vezes, após o nascimento, começam a desenvolver problemas. Em alguns casos, complicações podem ser notadas nas primeiras semanas de vida; em outros, pode levar anos ou até mesmo décadas antes que as dificuldades na função pulmonar se tornem aparente. Efeitos pulmonares progressivos da doença eventualmente se manifestarão em todos os pacientes com FC. Contudo, em muitos pacientes, essa progressão pode ser retardada significativamente com tratamento.
Sintomas pulmonares são uma consequência do movimento anormal de sal e fluido através das membranas celulares do trato respiratório. Essas anormalidades levam ao espessamento do muco e à obstrução das vias aéreas menores, os bronquíolos. A obstrução dos bronquíolos causa dois problemas importantes na função pulmonar: pode interferir com a troca normal de gás bloqueando o fluxo de ar dentro e fora dos alvéolos, e pode tornar difícil a remoção de partículas estranhas e bactérias. Se o muco é espesso demais para ser limpo pelos mecanismos normais, fica muito fácil para viroses e bactérias permanecerem nos pulmões. As bactérias capturadas no muco podem levar à infecção e inflamação. A infecção e inflamação dos bronquíolos são chamadas de bronquiolite. A inflamação então rapidamente se espalha para as vias aéreas maiores, os brônquios, resultando na brônquite.
A infecção e inflamação produzem o inchaço dos brônquios e os bronquíolos. Quanto mais inchaço mais estreita estará a abertura da via aérea, ficando ainda mais difícil para o ar se mover para dentro e para fora, forçando os músculos respiratórios a trabalharem mais. Além disso, fica mais difícil limpar muco. Outros mecanismos de limpeza de muco, especialmente a tosse, são então utilizados mais frequentemente para forçar o muco para cima e para fora dos bronquíolos e brônquios. Tosse aumentada é frequentemente o primeiro sinal que a infecção e a inflamação bronquiais estão ocorrendo.
A progressão do dano causado pelos episódios recorrentes de infecção e inflamação é frequentemente caracterizada por um aumento da tosse, produção de muco, e escarro. Se a infecção brônquica e bronquiolar e a inflamação persistirem por tempo de mais, os bronquíolos e brônquios ficam prejudicados. Embora as bactérias possam causar dano direto às paredes bronquiais, a resposta do corpo às bactérias causa mais dano. Como parte da resposta imune, células sanguíneas brancas liberam produtos químicos que causam inflamação, para atacar e destruir as bactérias. Esses produtos químicos não podem distinguir entre bactérias e tecido da via aérea, e podem também danificar a camada celular das vias aéreas. Se esse dano nas vias aéreas continuar, pode enfraquecer as paredes até que elas se tornem amolecidas e dilatadas. Essas mudanças nas vias aéreas são conhecidas como bronquiectasia.
Se o dano pulmonar progredir, pode levar a mudanças permanentes, tais como cistos infectados e o desenvolvimento de cicatriz no tecido, fibroses. Conforme cada episódio de infecção e inflamação se acalma, os sintomas podem também se acalmarem, totalmente ou parcialmente , dependendo se algum dano pulmonar novo foi causado ou não. A meta do tratamento é voltar a condição anterior ao inicio do problema após cada exacerbação pulmonar.
A progressão do dano pulmonar é lenta e sutil, mas pode ser mantida. Se a progressão da infecção, inflamação e destruição pulmonar continuar ininterrupta por tempo demais, vai eventualmente alcançar um ponto onde não há mais funcionamento saudável do tecido pulmonar suficiente para sustentar o fluxo necessário de oxigênio através do organismo e eliminar o dióxido de carbono.
Manifestações Digestivas
As manifestações digestivas da FC são na sua maioria secundárias à insuficiência pancreática (IP). A obstrução dos canalículos pancreáticos por tampões mucosos impede a liberação das enzimas para o duodeno, determinando má digestão e má absorção de gorduras, proteínas e carboidratos. Causa também diarreia crônica, com fezes volumosas, gordurosas , pálidas, de odor característico e finalmente, desnutrição calórica-protéica, acentuada por outros fatores inerentes à FC.
A Insuficiência Pancreática está presente em cerca de 75% dos fibrocísticos ao nascimento, em 80-85% até o final do primeiro ano, e em 90% na idade adulta. Os pacientes que não desenvolve IP têm melhor prognóstico, pois conseguem manter um melhor estado nutricional.
A primeira manifestação da IP na FC é o íleo meconial (obstrução do íleoterminal por um mecônio espesso), que aparece em 15-20% dos pacientes. Porém, a maioria dos diagnósticos de íleo meconial (90%) é causada pela FC. Portanto, deve-se ressaltar a importância de tratar todo paciente com íleo meconial como FC até prova em contrário.
Os Principais sintomas da fibrose cística são o suor salgado, tosse persistente, Infecções pulmonares freqüentes, Falta de ar, crescimento e ganho de peso reduzidos, fezes gordurosas, entre outros.
