Cystic Fibrosis Genotype and Assessing Rates of Decline in Pulmonary Status

Um estudo realizado pelos departamentos de Radiologia, Anestesiologia e Cirurgia, e pela Divisão de Doenças Respiratórias do  Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, avaliou a relação entre as classes de mutação do CFTR e a expressão genotípica no pulmão na evolução da doença pulmonar em pacientes com Fibrose Cística. Abaixo o resumo do estudo que foi publicado na edição de dezembro da revista Radiology.

Resumo

Objetivo: Avaliar a expressão fenotípica hierarquica dos genotipos CFTR no sistema respiratório como foi documentado no pâncreas.

Materiais e Métodos: Os efeitos Genotípicos foram classificados  utilizando radiografia de tórax e testes de funçaõ Pulmonar em 93 pacientes. Radiografias seriais e provas de função pulmonar  foram comparadas utilizando análise de variança em medidas repetidas. Utilizando classes de mutações de CFTR, dois grupos foram criados: grupo S (doenças severa) e grupo M (doença moderada). Dentro do Grupo S foram criados tres subgrupos: A constituido de pacientes com dois alelos classe I; B, um alelo classe I e um classe II ou III; C, um alelo classe II e um alelo classe II ou III. O grupo  M contituido de pacientes com pelo menos um alele das classes IV–VI.

Resultados: Dentro do grupo S, o subgrupo A teve deterioração mais rápida do que os grupos B ou C de acordo com os dados radiográficos (A vs B, P = 0,014; A vs C, P = 0,009), com somente uma diferença borderline na FEV1 para os grupos A versus C (P = 0,031). Por outro lado as provas de função pulmonar não foram sensíveis para diferenciar os subgrupos. Somente os resultados radiográficos identificaram que o subgrupo B tinha progressão mais rápida que o C (P = 0,003); todos os parâmetros mostram tendência de declínio na mesma direção. O grupo S teve declínio mais rápido que o grupo M (rediografia, P = 0.005; FVC, P = 0,011; FEV1, P = 0,529).

Conclusão: A doença progrediu mais rapidamente em correlação com a classe hierárquica vista na doença pancreática. A radiografia foi mais sensível em identificar as diferenças.

Autores: 1. Robert H. Cleveland, MD,  2. David Zurakowski, PhD,  3. Dubhfeasa Slattery, MRCPI2 and 4. Andrew A. Colin, MD3