Recomendações do Comitê de Genética do colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia

O Comitê de Genética do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) atualizou as orientações de 2001 sobre as práticas de triagem para a fibrose cística (FC). O parecer do Comitê foi publicado na edição de abril da Obstetrics & Gynecology.

A versão atualizada recomenda que, como parte da rotina da assistência obstétrica e independentemente da sua etnia, à todas as mulheres em idade reprodutiva, pré-concepção ou pré-natal,  devem ser oferecidos testes de triagem de portadores de FC.

"Triagem de portadores pré-concepção ou pré-natal para a FC foi introduzida na prática obstétrica de rotina, em 2001," o Comitê de Genética escreve. "O objetivo da triagem de portadores de FC é identificar casais em risco de ter uma criança com FC clássica, que é definida por uma doença pulmonar significativa e insuficiência pancreática".

Atualização das Recomendações

As recomendações específicas para "screening" de FC são as seguintes:

• A triagem para portadores de FC deve ser oferecida a todas as mulheres em idade reprodutiva, embora seja mais eficaz em brancos não-hispânicos e população judaica Ashkenazi.

• Se uma paciente tiver sido previamente apontada como portadora, o teste não deve ser repetido, mas os resultados de triagem pa FC devem ser documentadas.

• Para a triagem de rotina de portadores , a análise completa do gene regulador transmembrana da FC (CFTR) pelo seqüenciamento de DNA não é adequada.

A triagem materna de portadores não é substituída pela triagem neonatal, que inclue a triagem para FC.

• Se uma mulher com FC desejar engravidar, uma equipe multidisciplinar pode auxiliar na gestão das questões relativas à função pulmonar, aumento de peso, infecções e maior risco para diabetes e parto prematuro.

• Quando ambos os pais são portadores de FC, eles devem passar por aconselhamento genético para análise de teste pré-natal e opções reprodutivas.

• Quando nenhum dos pais é afetado pela FC, mas um ou ambos tem uma história familiar de FC, a análise da mutação CFTR no membro da família afetado pode ser identificado a partir de revisão de prontuários, e o casal deve passar por aconselhamento genético.

"Dado o aumento da longevidade dos pacientes afetados, as mulheres com FC têm uma fertilidade razoável e muitas vezes podem engravidar sem assistência médica," o Comitê de Genética conclui. "Portanto, é recomendado que as mulheres com FC recebam orientação sobre contracepção adequada bem como a consulta pré-concepção. Mulheres afetadas também devem ser informadas de que seus descendentes serão portadores obrigatórios e que os seus parceiros devem ser testados para determinar o risco do portador."

Fonte:http://www.medscape.com/viewarticle/739658