I Simpósio IOC de Fibrose Cística

No Brasil, o protocolo de diagnóstico da fibrose cística inclui a triagem neonatal, seguida do teste do suor e por último do diagnóstico molecular. Como foi verificado que, até um ano de idade, o teste do suor pode não ser suficientemente informativo, muitos países passaram a adotar o diagnóstico molecular como primeira etapa no protocolo de diagnóstico. “Além disso, existe uma proposta nova de coletar a amostra para o teste direto do cordão umbilical, logo que a criança nasce”, a pesquisadora dispara. Em palestra incluída na programação do evento, o convidado Richard Barry Moss apresentará a experiência dos Estados Unidos no tema e também abordará a utilização da terapia direcionada à mutação do gene que causa a doença. “Já existem moléculas capazes de modificar esta alteração no RNA e a proteína que não era produzida passa a ser produzida normalmente”, esclarece Giselda.

O Laboratório de Genética Humana do IOC realiza pesquisas para investigar genes relacionados à doença. “Existem mais de 1.700 mutações associadas à fibrose cística. Nosso grupo investiga os vários genes que estão associados à evolução da doença”, ressalta a pesquisadora. De acordo com Giselda, a doença foi identificada apenas no século XX, mas já havia relatos antes mesmo de ser descrita oficialmente. “Dados da literatura mostram que na Europa existia um folclore de que o beijo salgado era um mau presságio. Ao beijar uma criança fibrocística, o gosto salgado de seu suor ficava nos lábios. Imediatamente, era feita a associação ao pouco tempo de vida que ela teria”, conta.

O I Simpósio IOC de Fibrose Cística acontece no dia 31 de agosto, de 9h às 16h, no campus da Fiocruz em Manguinhos (RJ) e conta com cinco palestras em sua programação. As inscrições serão realizadas no primeiro dia de evento, às 8h30. Além do pesquisador Richard Barry Moss, especialistas do IOC, do Instituto Fernandes Figueiras (IFF/Fiocruz) e da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (UERJ)  estão entre os palestrantes convidados.

Sobre a Fibrose Cística

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento dos tecidos exócrinos que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

A doença afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas.
O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Entre os principais sintomas estão o maior número de evacuações diárias e fezes volumosas, com odor forte e gordurosas. Boa nutrição, suplementação de enzimas pancreáticas, reposição de vitaminas, inalações diárias - com soro fisiológico ou mucolíticos -, fisioterapia respiratória e terapia com antibióticos fazem parte do tratamento.

Confira a programação completa do evento:

8h30 – Inscrições, Entrega de material e Coffee Break.

9h30 – Abertura do Evento.

10h – Palestra
Aspectos Clínicos da Doença Respiratória em Fibrose Cística
Tânia Folescu - Instituto Fernandez Figueira – IFF/Fiocruz.

10h30 – Palestra
Fatores de Virulência Envolvidos na Interação entre Portadores de Fibrose Cística e Microorganismos Oportunistas
Daniel Gibaldi Instituto Oswaldo Cruz – IOC/Fiocruz.

11h – Palestra
Mudanças no Perfil Microbiológico das Infecções Pulmonares em Pacientes com Fibrose Cística: Falso ou Verdadeiro
Elizabeth de Andrade Marques – UERJ.

11h30 – Palestra
O Gene CFTR e a Fibrose Cística - uma doença complexa
Giselda Maria kalil Cabello – Instituto Oswaldo Cruz- IOC/Fiocruz.

12h – 12h30 Debate.

12h30 – Almoço.

14h30 – Centro de Estudos Extraordinário.
Cystic Fibrosis Newborn Screening and CFTR-directed Therapies
Richard Moss – Stanford University Medical Center.

16h – Encerramento e Coffee Break.

Local:
Instituto Oswaldo Cruz
Anfiteatro Emmanuel Dias, Pavilhão Arthur Neiva.
Avenida Brasil, 4365 - Rio de Janeiro (RJ)

Renata Fontoura

10/08/2010 

Fonte:  (Comunicação / Instituto Oswaldo Cruz).

Mais informações: www.ioc.fiocruz.br