Mutação responsável para fibrose cística também envolvida em atrofia muscular

ScienceDaily (1 de agosto de 2009) - Os pacientes com fibrose cística (FC) geralmente apresentam significativa perda muscular, um sintoma tradicionalmente considerado como uma complicação secundária da doença. No entanto, um estudo recente realizado pelo Dr. Basil Petrof inverte a equação: os seus resultados mostram que a fraqueza e atrofia muscular podem ser os primeiros sintomas causados pelos efeitos das mutações no gene CFTR sobre a musculatura.

Os resultados do estudo do Dr. Petrof foram publicados em 31 de julho na Public Library of Science - Genetic.

Estes novos resultados são contrários à tradicional crença de que atrofia muscular em pacientes com FC é simplesmente a consequência de uma falta de exercício ou de má absorção de nutrientes. Embora estas causas, sem dúvida sejam importantes em alguns pacientes, parece que a principal causa da perda muscular poderia realmente ser de origem genética. Esta nova prova de que o gene CFTR desempenha um papel importante no músculo esquelético poderia ajudar os investigadores a desenvolver novas terapias para melhorar a função do diafragma e outros músculos em pacientes com FC.

Este estudo foi financiado pela Canadian Cystic Fibrosis Foundation, Canadian Institutes of Health Research e programa BREATHE.

Este artigo tem como co-autores Dr. Maziar Divangahi, Dr. Haouaria Balghi, Dr. Gawiyou Danialou, Dr. Alain Comtois, Dr. Alexandre Demoule, Dra. Sheila Ernest, Dra. Christina Haston, Dr. Danuta Radzioch e Dr. Basil Petrof do Instituto de Pesquisa do MUHC, bem como pelo Dr. Robert Renaud e Dr. John W. HANRAHAN da Universidade McGill.