Análise molecular do gene CFTR em pacientes com fibrose cística leve ou doença atípica

O Dr. Vinícius Buaes Dal´Maso, residente em Pneumologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), sob orientação dos professores Maria Luiza Saraiva Pereira(1) e Paulo de Tarso Roth Dalcin(2) está iniciando a fase de coleta de dados e exames da pesquisa "Análise molecular do gene CFTR em pacientes com fibrose cística leve ou doença atípica" que será a sua tese de mestrado em Pneumologia.

O projeto de pesquisa tem como objetivo principal estabelecer o genótipo da CFTR em pacientes com doença atípica sem confirmação pelo teste do suor e com doença leve com confirmação pelo teste do suor.

Além desse objetivo geral, a pesquisa tem os seguintes objetivos específicos:

• Identificar as mutações da CFTR entre os pacientes com diagnóstico de FC e doença leve;
• Identificar as mutações entre os pacientes identificados como provável FC e doença atípica;
• Comparar as características clínicas, os achados funcionais pulmonares, a microbiologia do escarro, o escore hepático e os achados radiológicos do tórax entre três grupos de pacientes com FC: doença típica, doença leve e doença atípica (confirmada pela genotipagem).
• Comparar as características clínicas, os achados funcionais pulmonares, a microbiologia do escarro, o escore hepático e os achados radiológicos do tórax entre dois grupos de pacientes com provável diagnóstico de FC atípica: doença confirmada pela genotipagem e doença não confirmada pela genotipagem, buscando identificar fatores preditivos para o diagnóstico positivo da doença.

A população do estudo compreenderá os pacientes com idade igual ou superior a 16 anos, acompanhados no Serviço de Pneumologia do HCPA, com diagnóstico confirmado ou presumido de FC.

No Programa de Adultos da HCPA 100 pacientes estão em acompanhamento, e pretende-se estudar um total de 40 pacientes com patologia leve, confirmados ou diagnóstico provável não confirmado. O estudo tem previsão de 1 ano até a sua publicação.

(1) Professor Adjunto do Departamento de Bioquímica, ICBS, UFRGS e Serviço de Genética do HCPA, (2) Professor Adjunto do Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, UFRG

Email para contatos: pdalcin@terra.com.br